В настоящее время давно уже стало нормой проводить в рамках программы ЭКО по показаниям преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) для повышения шансов для наступления беременности и исключения вероятности генетических аномалий у эмбриона. Мы поговорили с Силиной Светланой Георгиевной, врачом-эмбриологом Центра ВРТ Клинико-диагностического центра МЕДСИ на Солянке, чтобы разобраться, кому этот тест показан, что это вообще за тест и в чём его уникальность.
Кому показано преимплантационное генетическое тестирование?
К основным показаниям к проведению ПГТ относят:
- Поздний репродуктивный возраст будущих родителей (после 35 для женщин и после 40 для мужчин)
- Две и более неудачных попыток переноса «свежих» или эмбрионов после криозаморозки (при условии их хорошего качества)
- Наличие у одного или у обоих родителей наследственного заболевания или его носительства
- Желание повысить шансы на рождение здорового ребёнка
- Риски развития резус-конфликта
- Наличие в семье ребёнка, страдающего наследственным заболеванием
- Хромосомные патологии у плодов
- Тяжёлые нарушения сперматогенеза у мужчины
Стандартом для проведения ПГТ является метод биопсии трофэктодермы – когда на 5-6 день развития эмбриона в лаборатории часть клеток забирают при помощи специальных микроинструментов и направляют в генетическую лабораторию для диагностики.
Даже при проведении процедуры биопсии высококвалифицированными специалистами, дополнительная манипуляция – всегда стресс для эмбриона. Кроме того, не всегда удаётся получить эмбрионы достаточно высокого качества, чтобы процедура биопсии оказалась для них «безболезненной». В этом случае приходится отказываться от генетической диагностики, выбирать эмбрионы для переноса «вслепую», ориентируясь только на их внешний вид и не имея информации о генетической составляющей.
Что такое Embrace?
Embrace – это неинвазивный тест, который помогает выбрать наилучший эмбрион для переноса.
Embrace оценивает эмбрионы в соответствии с их способностью оказаться здоровыми и жизнеспособными, основываясь на информации о хромосомах.
В лаборатории ВРТ эмбрион развивается в капле жидкости, которая называется культуральной средой. По мере роста эмбрион выделяет ДНК в окружающую его культуральную среду. Прошедшие специальную подготовку специалисты собирают её и отправляют на анализ в генетическую лабораторию. Эта среда, содержащая внеклеточную ДНК, при методике Embrace и анализируется методом NGS, позволяя таким образом избежать биопсии трофэктодермы.
Для России данная методика является уникальной.
Кому подходит тестирование Embrace?
Пациентам, которые предполагают проводить тестирование эмбрионов на анеуплоидии – неправильное число хромосом.
Embrace не подойдёт тем, кому показаны диагностика моногенных заболеваний, структурных перестроек или заболеваний, сцеплённых с полом.
Преимущества Embrace
- Embrace – это тест внеклеточной ДНК эмбриона, который не требует биопсии эмбриона. Соответственно, избегается его дополнительное травмирование.
- Embrace помогает выбрать лучший эмбрион для переноса, основываясь на генетической информации, а значит, повысить шансы на наступление долгожданной беременности.
- Генетическое тестирование помогает более осознанно подойти к процессу выбора перспективного эмбриона на перенос.
